Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 29. 15:00, hétfő | Belföld
EMBERTELEN PODCAST
AI-ok randiznak a Betone új podcastjában
2024. Április 29. 06:00, hétfő | Belföld
Napos, száraz idő várható a jövő első felében
Napos, száraz, meleg idő várható a hét első felében, május 1-jén a délutáni órákban 24 Celsius-fok körüli csúcshőmérsékletre van kilátás.
2024. Április 28. 09:04, vasárnap | Belföld
Az ötös lottó nyerőszámai
A televízióban közvetített számsorsoláson az alábbi nyerőszámokat húzták ki szombaton az ötös lottón:
2024. Április 28. 08:51, vasárnap | Belföld
Orbán Viktor Zugligeten folytatta kampánykörútját
A Hegyvidék polgármesterével és polgármester-jelöltjével, Pokorni Zoltánnal és Fonti Krisztinával találkozott kampánykörútja következő állomásán Orbán Viktor miniszterelnök, a Fidesz elnöke szombaton